确诊肺癌后，医生通常还会额外安排几项重要检查，比如：需要做磁共振成像（MRI）、骨扫描等全身检查，来看看癌细胞是否已经扩散到骨头、脑部等部位。
除此之外，医生还会建议做基因检测——这项检查能从癌细胞中找出特定的“基因突变”，就像找到一把锁的钥匙孔，帮助判断是否有匹配的靶向药物可用。
过去，有些患者可能觉得基因检测检查“可做可不做”，但现在医学界已经达成共识：基因检测已成为肺癌治疗不可或缺的一环[1]，了解肿瘤的基因突变类型，才能更精准地选择治疗方案！
01、最新版CSCO指南对于基因检测做了这些更新
肺癌的治疗越来越精准，就像裁缝需要准确测量才能做出合身的衣服一样，医生也需要通过基因检测来“测量”肿瘤的特性，为每位患者制定最适合的靶向治疗方案。
2025年《中国肿瘤学会（CSCO）非小细胞
肺癌诊疗指南》（以下统称：指南）对基因检测做出了重要调整，这些变化将直接影响患者的治疗选择。
可手术的I-III期患者：
指南新增推荐：新版指南最重要的变化之一，是将IB期非鳞癌患者纳入了EGFR基因检测的推荐范围：IB期非鳞癌患者术后需要做EGFR基因检测。
推荐升级：ALK融合基因检测的重要性提升：术后IB/II/III期NSCLC进行ALK融合检测调整为I级推荐。
目前，指南推荐：对于可手术的I-III期患者而言，术后需进行EGFR、ALK融合、PD-L1等检测。
不可手术III期及IV期患者：
指南新增推荐：
HER2免疫组化蛋白过表达：为特定患者提供新型抗体偶联药物（如：德曲妥珠单抗）的选择依据。
NRG1融合基因：罕见突变患者也有了精准治疗希望。
推荐升级：HER2突变检测调整为I级推荐。
因此，对于不可手术III期及IV期患者而言，确诊后需进行EGFR、BRAFV600突变、ALK、ROS1、RET、NTRK融合、MET14外显子跳跃突变、HER2突变等检测。
02、基因检测不是在骗钱，有三大重要作用！
肺癌治疗已经进入“精准医疗”新时代：靶向治疗和免疫治疗这些“精确制导武器”的出现，彻底改变了治疗格局。而在接受这些治疗手段之前，基因检测就变得十分重要！
拿早期患者举例，许多早期肺癌患者术后易产生“治愈错觉”，实际上仍存在复发风险。通过基因检测发现潜在靶点，及时进行辅助靶向治疗，可有效降低复发概率，如同为身体加装“防护罩”。
而对于晚期肺腺癌患者，靶向治疗更是关键。精准找到治疗靶点，有助于帮助患者实现长期带瘤生存。
1、为靶向药物的选择提供参考
如今，有不少研究已经证实了靶向治疗了作为术后辅助治疗的可行性：
对于存在EGFR突变的IB-IIIA患者，术后使用奥希替尼4年，DFS率显著优于安慰剂组（80%vs.59%，HR=0.41）。
对于存在ALK融合突变的IB-IIIA患者，与化疗相比，患者术后接受阿来替尼治疗后，DFS显著延长（P＜0.001），将复发风险降低了76%。
而对于有基因突变的晚期NSCLC患者，也有对应的靶向药可供选择：
2、预测免疫治疗的疗效
基因检测的作用远不止于寻找基因突变，它还能评估重要的肿瘤标志物，其中PD-L1表达水平就是预测免疫治疗效果的关键指标。如果患者基因检测后未发现突变基因，但显示PD-L1高表达时，往往预示着患者可能从免疫治疗中获得更好疗效。
目前，临床上已有六款重要的免疫治疗药物获批用于术后辅助治疗。
仅获批术后辅助治疗
阿替利珠单抗获批了：单药用于病理诊断评估为≥1%肿瘤细胞（TC）PD-L1染色阳性、经手术切除、以铂类为基础化疗之后的II-IIIA期NSCLC患者的辅助治疗；
获批了“夹心饼干式”的围术期治疗方案（通俗理解就是先术前新辅助治疗，手术后再进行辅助治疗）
帕博利珠单抗获批了：联合含铂化疗新辅助治疗并在手术后继续帕博利珠单抗单药辅助治疗，用于可手术切除的II、IIIA和IIIB期非小细胞肺癌患者；
替雷利珠单抗获批了：联合含铂化疗新辅助治疗，并在手术后继续本品单药辅助治疗，用于可切除的II期或IIIA期非小细胞肺癌患者的治疗；
度伐利尤单抗获批了：联合含铂化疗作为新辅助治疗，术后继续以本品作为单药辅助治疗，用于治疗可手术切除的Ⅱ、ⅢA和ⅢB期且无已知表皮生长因子受体（EGFR）突变或间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排的成人非小细胞肺癌（NSCLC）患者；
特瑞普利单抗获批了：联合化疗围手术期治疗，继之本品单药作为辅助治疗，用于可切除IA-IIIB期非小细胞肺癌（NSCLC）的成人患者；
纳武利尤单抗获批了：联合含铂化疗作为新辅助治疗，术后继续以纳武利尤单抗作为单药辅助治疗，用于治疗可手术切除的Ⅱ、IIIA和IIIB期且无已知表皮生长因子受体（EGFR）突变或间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排的成人非小细胞肺癌（NSCLC）患者。
2025年《中国肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌诊疗指南》明确指出：PD-L1表达水平与免疫治疗效果密切相关，表达越高，患者获益的可能性就越大。这就像一把"疗效预测尺"，帮助医生判断免疫治疗是否适合特定患者。
而对于没有基因突变的晚期NSCLC患者，也有对应的免疫药可供选择：如帕博利珠单抗、卡瑞利珠单抗、信迪利单抗、特瑞普利单抗、阿替利珠单抗、纳武利尤单抗、替雷利珠单抗、舒格利单抗、斯鲁利单抗等，但具体的药物选择需要在医生的指导下进行！
3、锁定罕见靶点，抢占治疗先机
一些少见但重要的基因改变（如：PIK3CA等），虽然发生率不高且缺少靶向药物，但目前也有相关临床试验正在开展中。
若基因检测后发现这些突变基因，患者或许可以参加临床试验，得到“免费用药”的机会。
03、基因检测要怎么做？牢记这三步曲！
1、检测样品的选择有讲究：
黄金标准：手术或活检取得的肿瘤组织（新鲜或石蜡标本均可）
替代方案：当组织不足时，抽血检测循环肿瘤DNA（尤其适合监测复发）
特殊情况：脑转移患者可考虑脑脊液检测，胸水患者可用积液检测
2、检测技术各有利弊：
进阶版（高通量测序NGS）：
优点：一次检测数几十个甚至上百个基因，涵盖所有指南推荐靶点
局限：价格较高（约1-2万元），出报告时间长，需要的样本量大
基础版（PCR蛋白检测）：
优点：价格亲民（约1000元），出报告时间短，需要的样本量少
局限：仅覆盖EGFR、ALK等常见靶点
3、套餐选择可以基于具体需求
医生会根据最新指南推荐（如CSCO指南）选择必检基因，比如：EGFR、ALK融合等常见靶点。经济条件允许时，加检HER2突变、MET14外显子跳跃突变等罕见靶点。
写在最后
就像打仗需要了解敌人的底细一样，肺癌的治疗也需要先通过基因检测摸清癌细胞的特性。无论是早期还是晚期的非小细胞肺癌患者，都建议做这个检查。
它能告诉大家：该不该用靶向药、适不适合免疫治疗，甚至有没有机会用上新药。所以，做基因检测不是浪费钱，而是对自己生命负责的选择。具体怎么做，听主治医生的建议就好！
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