肝癌在目前所有的抗癌治疗中最为棘手，由亚洲癌症研究组织及其合作单位共同完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究，取得重大突破，这为肝细胞癌的诊断、治疗、新药开发提供重要基础。
肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上是体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。
专家对突变与临床症状相联系进行了全面分析。在研究中，科研人员分别对88例肝细胞癌患者的肿瘤组织和癌旁组织进行了全基因组测序。发现了一系列与HBV介导的肝细胞癌发生、发展相关的基因突变及相关信号通路变化。这两条肝细胞癌发生过程中的两条关键性通路，不同于其他癌症的信号通路。研究人员表示，这可能是一些靶向治疗方法在其他癌症中能够发挥作用，而在肝细胞癌中无法奏效的原因所在。
以往，尽管已有众多肝细胞癌相关的研究，但由于技术和样本量的限制，依然没有发现明确具有普遍意义的基因突变。而新一代测序技术从全基因组水平上为肝细胞癌的研究提供了一条新途径，为新药研究及开发等奠定遗传学基础。
这项研究用全基因组测序鉴定出一系列肝细胞癌相关的基因和通路，有助于更好的理解肿瘤发生的分子机制，并为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础，为日后肝癌的分子诊断、治疗提供了新思路。