近日，由华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员及Brigham&Women医院的研究人员进行关于成人急性髓细胞性白血病和子宫内膜癌的深入探索，分别报告了其相关癌症基因组。而来自哈佛麻省的遗传学家进行的癌症基因组研究报告中，也指出在细胞信号传导、染色体和表观遗传调控等方面发现新癌基因，不过还需要进一步进行探索研究。
近几年时间里，癌症基因组系统研究成果大量涌现，揭示很多之前未知的新癌基因。而这些新癌基因对细胞信号传导、染色体、RNA剪接、蛋白的动态平衡、表观调控、新陈代谢以及细胞系成熟等各方面都有一定的影响。
从在癌基因和肿瘤抑癌基因中发现最早的频发突变以来，有部分科学家提出癌症是一种遗传性疾病，凸显癌症生物学中表观遗传学的重要地位。表观遗传学中整体染色体状态转变，结构性异染色质特征的结构域重构等方面的研究非常重要。
目前，基因组学研究还处于起步阶段，还需要依靠大量的研究工作作为支撑，才能完成原发性肿瘤以及癌症整个发展史中的突变目录。在常见基因组突变和可变途径，以及可获得性细胞易感性之间建立起枢纽，以便将这些信息用于指导新治疗方法的开发和应用。