重磅！3个月女婴12cm巨瘤危及生命！神奇药物成功缩小98.6%肿瘤创造生机

  3个月女婴腹膜后长着一个12.2cm×10.0cm×7.5cm的巨大肿瘤，足足有小拳头大小，还死死包绕着腹主动脉——这是全身最粗的血管，一旦破裂，后果不堪设想。更致命的是，病理活检确诊为“婴儿纤维肉瘤”，这是一种罕见的儿童恶性软组织肿瘤，常规化疗根本压不住肿瘤生长。就在医生下达“手术风险极高、治疗陷入僵局”的通知时，一次基因检测发现了罕见的“救命靶点”，让女婴的生命迎来了转机……

  3个月女婴12cm巨瘤危及生命！神奇药物成功缩小98.6%肿瘤创造生机

  这是一例被收录于《中华现代儿科学杂志》的真实病例，也是国内首例报道的“RBPMS-NTRK3融合型婴儿纤维肉瘤”病例。女婴是足月剖宫产，出生时体重正常，仅左足有多指畸形，家族无特殊病史。可就在3个月大时，她突然出现持续哭闹，腹部明显膨隆，家长赶紧带她入院检查。

  腹部超声和增强CT的结果触目惊心：腹膜后有一个三维直径超12cm的巨大软组织肿块，质地不均、血供丰富，最危险的是，它紧密包绕着腹主动脉，还与周围组织严重粘连。此时，女婴的肿瘤标志物也全面超标，提示肿瘤恶性程度高、侵袭性强。病理检测结果最终确诊为“婴儿纤维肉瘤（IFS）”。

  这是一种多见于婴幼儿的罕见恶性肿瘤，占儿童癌症的比例不足1%，特点是生长迅速、易侵犯周围重要器官，手术切除是首选治疗，但糟糕的是，医生给出了残酷的结论：肿瘤体积过大、包绕主动脉且粘连严重，暂时无法手术，只能先靠化疗缩小肿瘤。随后，女婴开始接受VAC化疗。可治疗效果并不理想。

  “化疗对孩子副作用也大，可肿瘤还在长，我们真的快绝望了。”家长的焦虑让医生也倍感压力。此时，医生提出了关键建议：“做一次全面的二代测序（NGS）吧，看看能不能找到罕见的融合靶点，说不定有靶向药可用。”

  抱着最后一丝希望，医生对女婴的肿瘤样本进行了基因测序。几天后，一份改写命运的报告出炉：检测到“RBPMS-NTRK3基因融合”，同时伴有SMARCB1基因缺失。这个结果让医生眼前一亮——NTRK融合是公认的“钻石靶点”，对应的靶向药拉罗替尼对儿童患者疗效显著！而“RBPMS-NTRK3”融合极为罕见，在此之前，国内从未有过相关病例报道。

  在紧急联系并获得拉罗替尼后，女婴于入院第40天正式启动靶向治疗，让人惊喜的是，疗效来得又快又显著：

  1个疗程后（第68天），腹部超声显示肿瘤缩小至5.8cm×5.7×3.2cm，体积较初始缩小超80%；6个疗程后（第208天），肿瘤进一步缩小至3.4cm×3.3cm×1.9cm，体积仅为初始的3.6%；术前复查高分辨率CT，肿瘤已缩小到3.1cm×3.5cm×1.2cm，体积仅为初始的1.4%，原本包绕主动脉的肿瘤已经明显退缩，手术切除的条件终于具备！

  更难得的是，拉罗替尼的副作用极小：女婴治疗期间多次复查血常规、肝肾功能，结果均正常，没有出现化疗常见的脱发、恶心、骨髓抑制等严重不良反应，生长发育也未受影响。确诊8个月后，小儿外科医生为女婴成功实施了腹膜后肿瘤根治术，完整切除了大小约4cm×4cm×3cm的残留病灶。术后病理显示：肿瘤组织大面积胶原化，仅残留少量可疑肿瘤细胞，属于典型的“化疗后良好反应”。目前，女婴恢复良好，彻底摆脱了肿瘤的威胁。

  拉罗替尼：儿童肿瘤患者的“精准守护伞”，优势尽显

  女婴的抗癌奇迹，核心归功于拉罗替尼这款专门针对NTRK融合的靶向药。作为全球首款不限癌种的TRK抑制剂，拉罗替尼在儿童肿瘤治疗中展现出独特的优势，尤其适合婴儿纤维肉瘤这类罕见肿瘤患者，其NTRK融合率接近100%！

  此前，国内报道的婴儿纤维肉瘤均为常见的“ETV6-NTRK3”融合，而本例发现的“RBPMS-NTRK3”融合是国内首例。这一发现提示：即使是罕见的融合亚型，NTRK抑制剂仍能发挥疗效，为更多“不典型”罕见肿瘤患者提供了治疗希望。

  更重要的是，NTRK融合的检测为儿童罕见肿瘤的治疗提供了“精准方向”。以往，对于无法手术的晚期婴儿纤维肉瘤，化疗是唯一选择，但疗效有限且副作用大；而通过基因检测找到NTRK融合后，拉罗替尼等靶向药能实现“精准打击”，既提高疗效，又降低治疗对儿童身体的伤害，真正实现了“高效低毒”的治疗目标。

  对于国内患有罕见肿瘤的儿童，女婴的病例带来了重要启示：及时进行全面基因检测，积极对接NTRK靶向治疗资源，可能会改写孩子的命运。想申请的病友可以提交病历至电全球肿瘤医生网医学部（4006667998）进行评估。以下是家长最关心的实操要点和临床试验选择指南：

  第一步：优先完成“包含RNA测序”的全面基因检测NTRK融合是基因层面的结构异常，普通的基因突变检测无法发现，必须通过包含RNA测序的二代测序（NGS）才能精准识别。

  需要注意的是，婴儿纤维肉瘤等罕见儿童肿瘤的NTRK融合率极高，即使是常规治疗无效的患者，也应优先进行NTRK融合检测，避免遗漏潜在的治疗机会。

  第二步：根据孩子情况，精准对接临床试验目前，拉罗替尼已在国外获批用于儿童NTRK融合阳性实体瘤，但国内相关上市申请仍在推进中，对于国内患儿，参与临床试验是提前使用这款药物的重要途径。家长可根据孩子的病情，重点关注以下几类临床试验：

  1.初治晚期/不可切除患者：可关注针对儿童NTRK融合阳性实体瘤的一线治疗临床试验，这类试验能让孩子直接使用靶向药，避免化疗的毒副作用，更早控制肿瘤；

  2.化疗无效/耐药患者：如果孩子已接受常规化疗但疗效不佳，可优先对接一代TRK抑制剂的临床试验，为孩子争取新的靶向治疗机会；

  3.罕见肿瘤专项试验：国内部分临床试验专门针对婴儿纤维肉瘤、分泌性乳腺癌等NTRK融合高发的罕见儿童肿瘤，家长可重点关注这类试验，提高入组成功率。

  从腹内12cm巨瘤包绕主动脉的危急，到拉罗替尼治疗后肿瘤缩小98.6%成功切除，这个3个月女婴的抗癌故事，为无数罕见肿瘤患儿家庭点亮了希望。它告诉我们，即使是看似无解的儿童罕见肿瘤，只要找到精准的靶向靶点，就能用高效低毒的治疗方案为孩子创造生机。随着精准医疗的不断发展，越来越多的罕见靶点被发现，越来越多的靶向药走向临床，相信未来会有更多患儿像这个女婴一样，在科学治疗的守护下，重获健康童年。

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