我们曾经在《甲状腺癌发生学的研究》中介绍了基因突变是于甲状腺癌发生的中药原因。大多数癌基因和抑癌基因不但参与甲状腺癌的发生，同时在肿瘤分化状态、浸润、转移和预后监测中亦起重要作用。检测这类基因对临床治疗有一定指导意义。
1.nm23基因突变
nm23基因是一种肿瘤抑制基因，主要功 能为参与细胞分化和发育，并具有细胞因子样功能，抑制肿瘤转移。nm232H1mRNA及其蛋白表达的减少程度与癌细胞的分化程度呈正相关，与甲状腺癌的转移呈负相关，并与甲状腺癌的组织学类型有关。
2.p16基因
应用流式细胞术和细胞免疫荧光染色技术，对 甲状腺腺瘤和甲状腺癌细胞p16基因蛋白表达进行定量研究。结果表明，甲状腺癌p16蛋白表达量明显低于甲状腺腺瘤；p16蛋白表达随甲状腺恶性程度的增高而下降。提示p16基因失活与甲状腺癌发生有关，p16蛋白表达缺失与肿瘤分化不良有关，可作为临床判断肿瘤分化程度和预后的参考指标之一。
3.CD15
研究发现甲状腺癌中CD15表达阳性率（68.0%） 显著高于甲状腺腺瘤（42.0%）和癌旁甲状腺（35.0%,P< 0.05），CD15表达与甲状腺癌组织类型无关；淋巴结转移病例 和病理分期Ⅲ、Ⅳ期病例，CD15表达阳性率显著高于相应的无淋巴结转移病例和病理分期Ⅰ、Ⅱ期病例（P<0.05）。CD15阳性的甲状腺癌复发及死亡率显著高于CD15阴性者（P< 0.05）。结果表明，CD15表达对甲状腺癌恶性程度判断、生物学行为预测和预后评估是一种重要客观指标。
4.c-N-ras基因
c-N-ras基因61位点突变与甲状腺乳头状癌病程相关。用针对n-myc基因产物的OA-11-803多克隆抗体进行印迹研究发现，n-myc的免疫反应性与甲状腺髓样癌的大小及预后相关，对甲状腺髓样癌的预后判断具有一定的临床指导意义。
目前的研究显示，甲状腺癌发生是包括癌基因突变、抑癌基因失活和突变、错配修复基因突变导致DNA错配修复系统功能降低或丧失和细胞凋亡等机体自稳定系统调控失常等多种因素综合作用的结果。检测某种基因变化结果，在表述其在甲状腺癌发生及其肿瘤细胞生物学行为的意义时应持审慎态度，避免过分强调某一单一基因变化在肿瘤发生和演变中的作用。
